Πομφολυγώδης επιδερμόλυση

Η Πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolisys Bullosa) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει περίπου 500.000 ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Είναι το «αποτέλεσμα μιας αποτυχίας της σύνδεσης μεταξύ της επιδερμίδας και του χορίου».

Eίναι μια επώδυνη γενετική δερματολογική ασθένεια που διαχωρίζει τις στιβάδες του δέρματος του σώματος από την εσωτερική του επιφάνεια, σχηματίζοντας φουσκάλες ως αποτέλεσμα της επαφής. Χαρακτηρίζεται ως μία σπάνια νόσος η οποία  παρουσιάζει τόσο ήπιες όσο και σοβαρές μορφές, που προκαλούνται από διαφορετικά γονίδια.

Σε γενικές γραμμές, ωστόσο, υπάρχουν τρεις επιμέρους τύποι πομφολυγώδους επιδερμόλυσης:

Απλή, συνδετική και δυστροφική. Στην απλή μορφή της νόσου, προσβάλλεται μόνο το δέρμα. Ωστόσο, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, προσβάλλεται και η εσωτερική επιφάνεια του σώματος (για παράδειγμα το στόμα, ο οισοφάγος και το παχύ έντερο). Τα άτομα που πάσχουν από δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση είναι πιο επιρρεπή σε μια επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα (SCC).

Η έρευνα για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση επικεντρώνεται ως επί το πλείστον στην πρόληψη της εξέλιξης και της εξάπλωσης της νόσου.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση προς το παρόν.

Η θεραπεία συνίσταται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, η οποία έχει βελτιωθεί σημαντικά κατά τα τελευταία έτη. Έρευνα διεξάγεται διεθνώς για τον εντοπισμό μιας αποτελεσματικής μορφής θεραπείας, ενώ οργανώσεις στήριξης χρηματοδοτούν διάφορα προγράμματα που αποσκοπούν στην ανάπτυξη θεραπείας και ιατρικής περίθαλψης για την πομφολυγώδη επιδερμόλυση.